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2016年8月8日 訊 /生物谷BIOON/ --癌癥是一種機體多基因疾病，然而目前研究者們并不清楚我們機體的遺傳組成如何影響患癌風(fēng)險。近日，刊登在國際雜志The Lancet Oncology上的一項研究報告中，來自澳大利亞的研究人員通過研究深入理解了肉瘤的遺傳學(xué)風(fēng)險，研究人員對1000多名肉瘤患者進行了一項里程碑式的研究，揭開了引發(fā)癌癥的多個新型的遺傳風(fēng)險因素，研究者指出，對于任何一種癌癥類型而言，攜帶兩種或較多的遺傳突變往往會增加個體的患癌風(fēng)險。
肉瘤是一種影響年輕人的結(jié)締組織癌癥，同時在澳大利亞其也是引發(fā)兒童和年輕人因疾病死亡的三大原因之一，而且肉瘤患者往往患第二種癌癥的風(fēng)險較高。這項和癌癥風(fēng)險相關(guān)連的研究是由澳大利亞的研究人員領(lǐng)導(dǎo)的國際肉瘤家族研究（ISKS）所進行的，研究者利用一種由72個基因組成的“基因檢測盤”對每一個參與者機體中的突變進行檢測，隨后他們在一系列新型基因中鑒別出了可增加個體患肉瘤風(fēng)險的特殊突變，包括基因ERCC2， ATR， BRCA2和ATM。
更重要的是，攜帶兩個基因突變的個體患肉瘤的風(fēng)險要明顯高于僅攜帶一個基因突變的個體，如果個體攜帶有三個或更多基因突變，其患癌風(fēng)險會更高。研究者David Thomas說道，這項研究中我們首次發(fā)現(xiàn)，對于任何類型的癌癥而言，我們或許都可以測定多種罕見遺傳突變對其患癌風(fēng)險的效應(yīng)。截止到目前為止，由于我們局限于單基因的思考，比如我們會告訴患者，攜帶BRCA1突變往往會增加患乳腺癌的風(fēng)險，或者如果p53基因發(fā)生突變的話，其患肉瘤及其它癌癥的風(fēng)險就會增加等等。這項研究就指出，癌癥風(fēng)險的藍圖遠比我們想象中要復(fù)雜得多，如今我們可以看到，通過結(jié)合多種基因的效應(yīng)或許就會增加個體患肉瘤的風(fēng)險，而且個體攜帶的突變越多，其出現(xiàn)癌癥的表現(xiàn)就越早。這些之前看不到的效應(yīng)至少有p53基因突變所產(chǎn)生的效應(yīng)那么大，而p53基因突變被認為是引發(fā)肉瘤的主要原因。
對于一系列癌癥而言，比如乳腺癌和腸癌，個體的患癌風(fēng)險往往是由遺傳自父母親的基因所決定的；研究者指出，大約有一半的參與者都攜帶有至少一種明顯的促癌突變，而且?guī)缀跤兴姆种坏膫€體攜帶著至少兩個基因突變，而這就再次說明肉瘤風(fēng)險的獲得從很大程度上來講是遺傳自父母親。Thomas教授說道，這項研究對于后期開發(fā)個體化癌癥療法提供了一定希望；理解增加個體患癌的遺傳驅(qū)動子或可幫助我們理解如何更好地治療患癌個體的病情，對于我們已經(jīng)研究的三分之一的個體而言，其所攜帶的基因突變往往可以給我們提供重要的信息，即個體如何有規(guī)律地進行疾病監(jiān)測和治療。
舉個例子，ERCC2基因主要參與對化療制劑的解毒作用，因此對于攜帶ERCC2突變的患者而言，化療或許并不是一種最為合適的療法。而對于攜帶BRCA2的個體而言，其患肉瘤的風(fēng)險同患乳腺癌、卵巢癌的風(fēng)險一樣，而這或許就可以幫助研究者對患者進行新型療法的治療。
研究者后期還需要進行更多研究來揭示，如何利用機體風(fēng)險遺傳信息來改變治療癌癥患者的方法，研究者知道的越多，就越能精確地將患者同最合適的療法進行匹配來治療疾病；本文研究為科學(xué)家們后期調(diào)查整個基因組，尋找增加機體肉瘤風(fēng)險的遺傳突變提供了一定線索，研究者希望后期可以鑒別出一系列能夠影響個體患惡性癌癥的突變。（生物谷Bioon.com）
